Estudio del módulo del Factor von Willebrand para su unión al factor VIII

  1. BLANCO LOPEZ M. JOSE
Dirixida por:
  1. Javier Batlle Fondorona Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Ano de defensa: 1991

Tribunal:
  1. Carlos Acuña Castroviejo Presidente
  2. Benito José Regueiro García Secretaria
  3. Eduardo Rocha Hernando Vogal
  4. Ricardo Castillo Cofiño Vogal
  5. Carlos Diéguez González Vogal

Tipo: Tese

Teseo: 33539 DIALNET

Resumo

Se ha diseñado un método sencillo, sensible y especifico capaz de detectar defectos de unión total o parcial de FVIIII al Factor von Willebrand (FvW). Se describe una nueva familia con una patología selectiva del módulo funcional del FvW en su unión al FVIII con importantes implicaciones en la terapia, con una mala respuesta a concentrados de FVIII y DDAVP y buena respuesta a crioprecipitados, siendo los propositi homozigotos o doble heterozigotos y los restantes miembros heterozigotos para este defecto, demostrándose la existencia de una enfermedad de von Willebrand (EvW) con herencia de tipo autosómico recesivo. Contribuye al diagnóstico de hemofilia A en una familia en la que se incluye a una mujer con hemofilia A. Se descarta la asociación de la patología de este módulo con alteraciones estructurales multiméricas al estudiar una familia con EvW tipo id descrita en nuestro laboratorio.