Estudio de la variabilidad molecular del ADN mitocondrial humano

Resumo

El análisis de la variación del ADN mitocondrial (ADNmt) es un campo de gran importancia cientifica que ha despertado durante estos últimos años el interés de muchos laboratorios. El estudio de la variabilidad del ADNmt ha tenido importantes consecuencias en diversos y variados campos de la cienca, desde la medicina clínica hasta la antropología molecular. Pero sin duda, otra disciplina que se ha beneficiado enormemente del estudio del genoma mitocondrial es la genética forense ya que este genoma reúne una serie de características (modo de herencia, tasa de mutación...) que le confieren aplicaciones muy concretas en este campo. Así se justifica el análisis del ADNmt en aquellas muestras altamente degradadas en donde falla el empleo de marcadores nucleares (ej.: restos óseos de gran antiguedad o parcialmente degradados) o muestras que no presentan ADN nuclear. El uso del ADNmt no está exento de dificultades. Tales dificultades vienen generadas no sólo por la propia biología de este genoma, sino también por la complejidad técnica que el análisis implica. El presente trabajo de tesis estudia la variabilidad molecular del ADNmt desde diversas perspectivas relacionadas con disciplinas tales como la genética forense, la antropología molecular o la genética de poblaciones. Se estudian aspectos tales como el desarrollo de técnicas de screening para el análisis de la variabilidad molecular del ADNmt, la interpretación y la valoración estadística de los perfiles de ADNmt, la correlación molecular entre ambas regiones hipervariables del ADNmt, valoración de heteroplasmías, bottlenecks y tasas de mutación, etc. La memoria incluye asimismo los trabajos publicados en diversas revistas de carácter internacional a los que han dado lugar los resultados obtenidos. Finalmente, se concluye en tres bloques y al final de la memoria (apartado de Conclusiones) los resultados obtenidos. El primero está r