Determinantes genéticos implicados na fisiopatologia da síndrome de apneia obstrutiva do sono (SAOS)

Abstract

A síndrome da apnea obstructiva do sono (SAOS) é unha entidade clínica moi frecuente e prevalente pero para a cal, e a pesar do progreso científico no diagnostico e tratamento ainda parte da súa etiopatoxenia é descoñecida debido a diversos motivos. Entre éste cabe dicir que ainda que é unha patoloxía de elevada prevalencia na poboación (4% no sexo masculino e 2% no sexo feminino), a SAOS é frecuentemente asintomática. O diagnostico clínico da SAOS é especialmente importnate porque é unha patoloxía con graves consecuencias. Ademais de poder actuar como factor de descompensación de outras patoloxías (pola perturbación que induce do sono e a conseguinte hipersomnia), pode contribuir a aumetar a tasa de mortalidade directa ou indirectamente, xa que a hipersomnia asóciase a accidentes, o que a convirte nun importante problema de Saúde Pública. A identificación de características clínicas, morfolóxicas e xenéticas predictivas da aparición de esta patoloxía poderá contribuir a unha mellor definición de grupos de risco para os cales tomar medidas preventivas. A obesidades e as alteracións da estrutura craniofacial, muscular y ósea foron descritas como factores implicados na etioloxía da SAOS. Diversos estudos intentaron relacionar estes factores con características xenéticas, non acadando resultados concordantes. Coa finalidade de contribuir á interpretación da fisiopatoloxía da SAOS, nesta tese doctoral estudiaranse as características xenéticas e morfolóxicas de pacientes con SAOS que poderán axudar á identificación de factores etiolóxicos, e a definir dunha forma máis eficaz as poboacións en risco, e en consecuencia, axudar ó diagnóstico e prevención/tratamento deste grupos poblacionais. Nesta tese estúdianse pacientes con SAOS que son caracterizados usando rexistros poligráficos nocturnos, e ós que se lles realiza unha análise de sangue para o seu estudio xenético (marcadores HLA e SNP´s).