Human mitochondrial DNA variabilitymultidisciplinary applications in the fields of forensic, medical and population genetics

Resumen

Gracias a las peculiaridades que presenta el ADN mitocondrial (múltiples copias por célula, herencia materna, ausencia de recombinación, alta tasa de mutación), el análisis de su variabilidad pudo ser aplicado, en la presente tesis, a diferentes campos de estudio: En el campo de la genética de poblaciones: permitió analizar el origen y la dispersión de las poblaciones humanas modernas En el campo de la genética forense: permitió investigar muestras forenses degradadas o sin ADN nuclear (como huesos y cabellos sin bulbo). En el campo de la genética clínica: permite la identificación de posibles mutaciones que pueden causar una enfermedad o participar de ella; además de detectar una posible estratificación en los estudios caso-control que podría suponer el establecimiento de una relación erróneas entre una variante genética y una enfermedad. En el presente proyecto de tesis, además del desarrollo de un protocolo para la obtención del genoma mitocondrial completo, se han desarrollado diferentes métodos de minisecuenciación, que consisten en la incorporación de una sola base en una posición conocida que presenta variabilidad entre individuos, como son SNaPShot (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA) que detecta la variante por fluorescencia o por primera vez por medio de MALDI-TOF MS (Sequenom, San Diego, CA, USA) que detecta la variante por espectrometría de masas.