Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en Españadocumento de consenso
- Mata López, Pedro
- Alonso, Rodrigo
- Ruiz García, Antonio
- González Juanatey, José Ramón
- Badimon Maestro, Lina
- Díaz Díaz, José Luis
- Muñoz Calvo, María Teresa
- Muñiz Grijalvo, Ovidio
- Galve, Enrique
- Irigoyen, L.
- Fuentes Jiménez, Francisco
- Dalmau Serra, Jaime
ISSN: 1138-3593
Ano de publicación: 2015
Número: 1
Páxinas: 24-33
Tipo: Artigo
Outras publicacións en: Semergen: revista española de medicina de familia
Resumo
La hipercolesterolemia familiar (HF) es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol-LDL (cLDL), xantomas y enfermedad coronaria prematura. Su detección y tratamiento precoz reduce la morbimortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la HF está poco diagnosticada y tratada. La identificación de los casos índices y la posterior detección en cascada familiar utilizando los niveles de cLDL y la detección genética es la estrategia más coste-efectiva para la detección de nuevos casos. El tratamiento crónico con estatinas ha disminuido el riesgo cardiovascular a los niveles de la población general. Los objetivos en cLDL son < 130 mg/dl en los niños y adultos jóvenes, < 100 mg/dl en los adultos y < 70 mg/dl en los adultos con enfermedad coronaria conocida o diabetes. En la mayoría de los pacientes es difícil conseguir estos objetivos, por lo que puede ser necesario el tratamiento combinado con ezetimiba u otros fármacos. Cuando no se alcanzan los objetivos con el máximo tratamiento farmacológico tolerado, una reducción de cLDL ? 50% puede ser aceptable. La LDL-aféresis es útil en los pacientes homocigotos y en los heterocigotos graves resistentes al tratamiento. Este documento proporciona recomendaciones para el diagnóstico, cribado y tratamiento de la HF en niños y adultos, así como consejos específicos para los especialistas clínicos y médicos de atención primaria con el objetivo de mejorar el cuidado de los pacientes y reducir su carga de enfermedad cardiovascular.