Distrofia miotónica de Steinertnuevos paradigmas asistenciales

  1. Rosado Bartolomé, Alfredo
  2. Gutiérrez Gutiérrez, Gerardo
  3. Sierra Santos, Lucía
  4. Sueiro Justel, Jesús
Revista:
Cadernos de atención primaria

ISSN: 1134-3583

Año de publicación: 2015

Volumen: 21

Número: 4

Páginas: 38-42

Tipo: Artículo

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Resumen

La Unión Europea define las enfermedades raras como aquellas con prevalencia no superior a 5 casos por cada 10.000 personas, alta tasa de mortalidad y crónicamente invalidantes. Entre ellas están las enfermedades neuromusculares, causadas por trastornos de la motoneurona, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el músculo. La enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente en el adulto es la distrofia miotónica tipo 1 ó enfermedad de Steinert. Su gran variabilidad fenotípica, la naturaleza multisistémica de la enfermedad, el carácter disociado de sus manifestaciones clínicas y la escasa asertividad característica de quienes la padecen, entre otros factores, se combinan para que esta patología reciba una atención médica fragmentaria o deficiente. Sin embargo, las causas de su mortalidad precoz son prevenibles y/o tratables mediante una adecuada coordinación entre Atención Primaria y Atención Especializada articulada en torno al médico de familia y el neurólogo.