A de novo heterozygous missense BSCL2 variant in 2 siblings with intractable developmental and epileptic encephalopathy
- Fernández-Marmiesse, A.
- Sánchez-Iglesias, S.
- Darling, A.
- O'Callaghan, M.M.
- Tonda, R.
- Jou, C.
- Araújo-Vilar, D.
ISSN: 1532-2688, 1059-1311
Ano de publicación: 2019
Volume: 71
Páxinas: 161-165
Tipo: Artigo