Estudio de la retinosis pigmentaria en Galicia

Resumo

La Retinosis Pigmentaria constituye un grupo dentro de las degeneraciones herediatiras de la retina. Es una enfermedad muy heterogénea cuyo estudio a nivel molecular está en contínuo progreso. Se ha realizado el cuadro epidemiológico de la enfermedad en Galicia, y se ha procedido al análisis exhaustivo por PCR y secuenciación cíclica de los genes y loci más importantes implicados (Periferina/rds, Rom1, Rp11, RP25 y PDE 6Beta), para determinar la importancia e implicación de variaciones y mutaciones dentro de estos genes en el desarrollo de la patología. También se ha realizado el análisis del gen Chm en tres familias que presentaban coroideremia una enfermedad asociada con Retinosis pigmentaria. Se ha determinado la presencia de la mutación Pro216Ser, previamente descrita, en familias que presentan Rpad. Esta mutación no segrega con la enfermedad, con lo cual se pone en duda su implicación en el desarrollo de la patología. No se han encontrado mutaciones en el gen Rom1 segregando con un patrón de herencia monogénica o digénica en familias que presentan Rpad. Se ha determinado la asociación de la enfermedad con el locus RP11 en 9 familias que presentan Rpad, de las cuales tres exhiben un claro patrón de expresividad bimodal. Se ha descartado en todas estas familias la implicación de mutaciones en el gen Prkcg en el desarrollo de la enfermedad. El locus RP25 aparece asociado con Rpar en un 7% del conjunto de familias que presentan RP recesiva o esporádica en Galicia, resultados que han sido extrapolados de un estudio realizado en 39 familias, donde se han encontrado 8 familias que aparecen ligadas al locus donde se sitúa RP25. El estudio del gen que codifica para la subunidad beta de la fosfodiesterasa ha tenido como resultado el hallazgo de polimorfismos frecuentes en la secuencia de este gen, ya descritos previamente, así como se ha determinado la presencia de polimorfismos que no habían sido descrit