Optimización de la técnica de utrasecuenciación para el estudio de miocardiopatías congénitas humanas
- María del Carmen Arufe Gonda Co-director
- Lorenzo Monserrat Iglesias Co-director
Universidade de defensa: Universidade da Coruña
Fecha de defensa: 29 de setembro de 2017
- Javier de Toro Santos Presidente
- Julián Palomino Doza Secretario/a
- Chrysoula Dalgarergou Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Dada a importancia que está a adquirir a secuenciación de ácidos nucleicos, non só no ámbito do diagnostico xenético, senón naquel da medicina en xeral. Dende o ano 2005 veuse desenvolvendo una nova técnica de secuenciación denominada: Secuencaición de nova xeración (NGS). Que permite secuenciar de forma rápida e económica calquera xenoma A súa aplicación na práctica clínica necesita dunha extensa validación e afinación de todo o fluxo de traballo que acarrega utilizar estas novas tecnoloxías a dous niveis. • Fluxo de traballo no laboratorio de bioloxía molecular • Procesado de datos bioinformáticos Existen diferentes alternativas para lograr acadar o obxetivo final de proporcionar un diagnose rápida e precisa Evaluáronse diferentes fluxos de traballo a nivel de laboratorio e bioinformáticos , incluindo: • Diferentes métodos de preparación de mostras. • Distintos equipos de secuenciación de nova xeración. • Variados métodos do procesado informático dos datos xerados. Con o obxetivo final de validar un protocolo con alta reproducibilidade e sensibilidade para o diagnóstico de enfermedades cardiovasculares de origen conxénito.