Utilidad de los arrays de hibridación genómica comparada (aCGH) en el diagnóstico de niños con discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista

  1. Reparaz Andrade, Alfredo
Dirixida por:
  1. José Ramón Fernández Lorenzo Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 29 de novembro de 2019

Tribunal:
  1. María Rosaura Leis Trabazo Presidenta
  2. Diana Valverde Pérez Secretaria
  3. Feliciano Jesús Ramos Fuentes Vogal

Tipo: Tese

Resumo

La tecnología de microarrays cromosómicos (CMA) mediante arrays o matrices de Hibridación Genómica Comparada (aCGH) permite detectar cambios en el número de copias (deleciones y duplicaciones) a lo largo de todo el genoma con alta resolución y rapidez. Se ha relacionado la presencia de cambios en el número de copias y discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y múltiples malformaciones congénitas, y hay consenso sobre la utilización de los CMA como primera línea diagnóstica en estos casos. En el presente estudio se analiza el rendimiento diagnóstico, la asociación de variables clínicas y demográficas con patología y se realiza un análisis coste efectividad.