Síndrome de Aicardi-Goutières: aportación de dos nuevas observaciones
- M.O. Blanco-Barca
- M.C. Curros Novo
- A. Álvarez Moreno
- A. Alonso Martín
- J.M.ª Eirís-Puñal
- M. Castro-Gago
ISSN: 1695-4033, 1696-4608
Ano de publicación: 2005
Volume: 62
Número: 2
Páxinas: 166-170
Tipo: Artigo
Outras publicacións en: Anales de Pediatría: Publicación Oficial de la Asociación Española de Pediatría ( AEP )
Resumo
Introducción El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad neurodegenerativa de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por presentar encefalopatía grave y progresiva de inicio precoz, microcefalia evolutiva, disfunción piramidal-extrapiramidal, calcificaciones intracraneales especialmente a nivel de ganglios basales, afectación de la sustancia blanca, linfocitosis y elevación del interferon alfa (IFN-α) en líquido cefalorraquídeo (LCR) y en sangre. Casuística Aportamos dos nuevas observaciones (un niño de 3 meses de edad y una niña de 11 meses) con clínica de hipotonía, microcefalia, retraso psicomotor, signos piramidales y extrapiramidales en la niña. Se demostró calcificaciones intracraneales, linfocitosis en LCR en el niño, y en ambos elevación del IFN-α en sangre y LCR. Comentarios Es importante tener presente esta entidad a pesar de su relativa rareza, ante un paciente con afectación del desarrollo psicomotor, microcefalia y presencia de calcificaciones intracraneales, debido a las distintas consideraciones de cara al consejo genético que tiene con respecto a otras entidades más prevalentes y fácilmente confundibles, como las infecciones TORCH (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes).