Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría

  1. Gouveia, Sofia Isabel Barbosa Sousa
Supervised by:
  1. María Luz Couce Pico Director
  2. María Rosaura Leis Trabazo Director

Defence university: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 12 November 2020

Committee:
  1. José María Fraga Bermúdez Chair
  2. Hugo Rocha Secretary
  3. Feliciano Jesús Ramos Fuentes Committee member

Type: Thesis

Teseo: 647042 DIALNET lock_openMINERVA editor

Abstract

Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.