Protocolo diagnóstico de las miocardiopatías genéticas
- García Campos, A. 1
- Pérez Domínguez, M. 1
- Díaz Fernández, B. 1
- González Juanetey, J.R. 1
- 1 Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, La Coruña, España, CIBERCV
ISSN: 0304-5412
Ano de publicación: 2021
Título do exemplar: Enfermedades cardiovasculares (VIII)
Serie: 13
Número: 42
Páxinas: 2481-2485
Tipo: Artigo
Outras publicacións en: Medicine: Programa de Formación Médica Continuada Acreditado
Obxectivos de Desenvolvemento Sustentable
Resumo
Las miocardiopatías genéticas suponen un grupo de enfermedades complejo por la superposición de fenotipos, la heterogeneidad genética y la penetrancia incompleta que asocian. Sin embargo, el diagnóstico de la etiología genética es un paso importante del proceso, ya que puede facilitar el manejo específico de algunas miocardiopatías y permite identificar a familiares en riesgo que podrían beneficiarse de un tratamiento precoz. Gracias a los avances en la tecnología genética, se han identificado numerosos genes causantes en relación con los diferentes fenotipos de miocardiopatías. En este protocolo valoraremos la aproximación diagnóstica de las miocardiopatías genéticas y los genes implicados más relevantes.
Referencias bibliográficas
- Burke MA, Cook SA, Seidman JG, Seidman CE. Clinical and mechanistic insights into the genetics of cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2016;68(25):2871-86.
- Charron P, Arad M, Arbustini E, Basso C, Bilinska Z, Elliott P. Genetic counselling and testing in cardiomyopathies: a position statement of the European Society of Cardiology Working Group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2010;31(22):2715-26.
- Elliott P, Andersson B, Arbustini E, Bilinska Z, Cecchi F, Charron P. Classification of the cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology working group on myocardial and pericardial diseases. Eur Heart J. 2007;29(2):270-6.
- Herman DS, Lam L, Taylor MRG, Wang L, Teekakirikul P, Christodoulou D. Truncations of titin causing dilated cardiomyopathy. N Engl J Med. 2012;366(7):619-28.
- Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, Judge DP, Kantor PF, McBride KL. Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 2018;20(9):899-909.
- Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, Judge DP, Kantor PF, Mc-Bride KL. Genetic evaluation of cardiomyopathy : a Heart Failure Society of America Practice Guideline. J Cardiac Fail. 2018;24(5):281-302.
- Ingles J, Goldstein J, Thaxton C, Caleshu C, Corty EW, Crowley SB. Evaluating the clinical validity of hypertrophic cardiomyopathy genes. Circ Genom Precis Med. 2019;12(2):e002460.
- Kayvanpour E, Sedaghat-Hamedani F, Gi W-T, Tugrul OF, Amr A, Haas J. Clinical and genetic insights into non compaction: a meta-analysis and systematic review on 7598 individuals. Clin Res Cardiol. 2019; 108(11):1297-308.
- Lakdawala NK, Funke BH, Baxter S, Cirino AL, Roberts AE, Judge DP. Genetic testing for dilated cardiomyopathy in clinical practice. J Cardiac Fail. 2012;18(4):296-303.
- Rapezzi C, Arbustini E, Caforio ALP, Charron P, Gimeno-Blanes J, Heliö T. Diagnostic work up in cardiomyopathies: bridging the gap between clinical phenotypes and final diagnosis. A position statement from the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2013;34(19):1448-58.
- Richard P, Charron P, Carrier L, Ledeuil C, Cheav T, Pichereau C. hypertrophic cardiomyopathy: distribution of disease genes, spectrum of mutations, and implications for a molecular diagnosis strategy. Circula-tion. 2003;107(17):2227-32.
- Rosenbaum AN, Agre KE, Pereira NL. Genetics of dilated cardiomyopathy: practical implications for heart failure management. Nat Rev Cardiol. 2020;17(5):286-97.