Diagnóstico casual de un síndrome de Gitelman
ISSN: 1138-3593
Año de publicación: 2014
Número: 7
Páginas: 95-98
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Semergen: revista española de medicina de familia
Objetivos de desarrollo sostenible
Resumen
El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva en el que la alteración fundamental se halla en el túbulo distal, concretamente a nivel del cotransportador Na/Cl, sensible a las tiazidas, codificado en el cromosoma 16q. Cursa con alcalosis metabólica con normotensión, hipopotasemia, así como hipomagnesemia e hipocalciuria que la diferencian del síndrome de Bartter. Su diagnóstico puede demorarse hasta la edad adulta ya que los pacientes pueden mantenerse asintomáticos durante largos períodos de tiempo. El tratamiento consiste en suplementos orales de potasio y magnesio, así como también se ha descrito la utilidad de diuréticos ahorradores de potasio e indometacina.