Fibrosis quísticadetección bioquímica y diagnóstico molecular
- Tegra Barreiro Martínez 1
- José Luis Marín Soria 2
- 1 Servicio de Análisis Clínicos, Hospital Universitario de Santiago de Compostela
- 2 Sección Errores Congénitos del Metabolismo, Laboratorio de Cribado Neonatal, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clinic, Barcelona
ISSN: 1888-4008
Año de publicación: 2015
Volumen: 8
Número: 2
Páginas: 82-91
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista del laboratorio clínico
Objetivos de desarrollo sostenible
Resumen
La fibrosis quística es la enfermedad de herencia autosómica recesiva grave más frecuente en población caucásica. Su prevalencia en los países de Europa occidental es de un caso de cada 2.000 a 6.000 recién nacidos vivos. Los pacientes desarrollan una enfermedad pulmonar crónica y progresiva, que es la causa más frecuente de la morbimortalidad. En el 85% de los casos existe, además, insuficiencia pancreática. Son frecuentes las alteraciones hepatobiliares y genitourinarias, la azoospermia, aunque la enfermedad pulmonar y la insuficiencia pancreática son las que determinan la gravedad del proceso. Es una enfermedad genética causada por defectos en el gen CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), en el que se han descrito hasta la fecha más de 1.900 mutaciones. El diagnóstico de la enfermedad es fundamentalmente clínico y la confirmación se realiza mediante la detección de niveles altos de cloro en sudor y la identificación de mutaciones en el gen CFTR.