Síndrome de Alström Hallgren
- D. Puertas-Bordallo
- B. De-Domingo-Barón
- M. Lozano-Vázquez
- C. Escudero-Díaz
- M.L. Ruiz-Falcó Rojas
- J. Fernández-Fernández
ISSN: 0365-6691
Ano de publicación: 2007
Volume: 82
Número: 10
Páxinas: 649-652
Tipo: Artigo
Outras publicacións en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resumo
Introducción: El Síndrome de Alström es una enfermedad autosómica recesiva. Se conoce un gen (ALMS1) asociado al síndrome, caracterizado por ceguera causada por distrofia de conos y bastones, sordera sensorial, resistencia a la insulina, obesidad, y cardiopatías. Caso clínico: Niño de cuatro años que tras una parada cardiorrespiratoria es diagnosticado de cardiomiopatía dilatada. Comienza con nistagmus y fotofobia. Se le realiza exploración oftalmológica y ERG, siendo los resultados compatibles con un Síndrome de Alström. Discusión: El diagnóstico en estos casos es clínico. El diagnóstico de certeza con técnicas moleculares es posible en un 25-40% de casos. El tratamiento es sintomático.
Referencias bibliográficas
- Michaud, JL, Heon, E, Guilbert, F, Weill, J, Puech, B, Benson, L. (1996). Natural history of Alstrom syndrome in early childhood: onset with dilated cardiomyopathy. J Pediatr. 128. 225-229
- Collin, GB, Marshall, JD, Boerkoel, NF, Levin, AV, Weksberg, R, Greenberg, J. (1999). Alstrom syndrome: further evidence for linkage to human chromosome 2p13. Hum Genet. 105. 474-479
- Collin, GB, Cyr, E, Bronson, R, Marshall, JD, Gifford, EJ, Hicks, W. (2005). Alms1-disrupted mice recapitulate human Alstrom syndrome. Hum Mol Genet. 14. 2323-2333
- Deeble, VJ, Roberts, E, Jackson, A, Lench, N, Karbani, G, Woods, CG. (2000). The continuing failure to recognise Alstrom syndrome and further evidence of genetic homogeneity. J Med Genet. 37. 219
- Collin, GB, Marshall, JD, Ikeda, A, So, WV, Russell-Eggitt, I, Maffei, P. (2002). Mutations in ALMS1 cause obesity, type 2 diabetes and neurosensory degeneration in Alstrom syndrome. Nat Genet. 31. 74-78