Coriorretinopatía lacunar como presentación de Síndrome de Aicardi en el lactante
- D. Puertas-Bordallo
- M. Lozano-Vázquez
- B. De Domingo-Barón
- M.L. Ruiz-Falcó Rojas
- L. González-Gutiérrez-Solana
- J. Fernández-Fernández
ISSN: 0365-6691
Año de publicación: 2007
Volumen: 82
Número: 5
Páginas: 311-314
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia
Resumen
Caso clínico: Se presenta el caso de una niña de 2 meses y 3 semanas de vida que ingresa desde Urgencias por crisis comiciales. Fue diagnosticada en la semana 20 de gestación de agenesia de cuerpo calloso, posteriormente confirmada en ecografía cerebral postnatal. En la exploración del fondo de ojo, se observaron lagunas retinianas (coriorretinopatia lacunar) peripapilares en «sacabocados» en ambos ojos. La resonancia magnética craneal muestra agenesia completa del cuerpo calloso. Discusión: Las lesiones atróficas coriorretinianas con alteración del epitelio pigmentario de la retina, son fundamentales en el diagnóstico del síndrome de Aicardi.
Referencias bibliográficas
- Aicardi, J, Lefebre, J, Lerique-Koechlin, A. (1965). A new síndrome: Spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 19. 609-610
- Aicardi, J. (1999). Aicardi Síndrome: old and new finding. Int Pediatr. 14. 5-8
- Prats Vinas, JM, Martinez Gonzalez, MJ, Garcia Ribes, A, Martinez Gonzalez, S, Martinez Fernandez, R.. (2005). Callosal agenesis, chorioretinal lacunae, absence of infantile spasms, and normal development: Aicardi syndrome without epilepsy?. Dev Med Child Neurol. 47. 419-420
- Lorenzo Rabanal, J, Gallego Villalobos, M, Puertas Bordallo, D, Pérez Belmonte, L, Rozas Reyes, P, Señaris González, A. (2001). Síndrome de Aicardi adulto. Diagnóstico oftalmológico. Acta Estrabológica. 1. 13-16
- Sutton, VR, Hopkins, BJ, Eble, TN, Gambhir, N, Lewis, RA, Van den Veyver, IB. (2005). Facial and physical features of Aicardi syndrome: infants to teenagers. Am J Med Genet A. 138. 254-258