Estudios genéticos en diagnóstico prenatal. Recomendación (2018)

  1. Pilar Carrasco Salas
  2. Clara Gómez González
  3. Carmen Prior
  4. Ana Cuesta Peredo
  5. María Santamaría González
  6. María Reyes Granell Escobar
  7. María José Alcaine Villarroya
  8. Cristina Torreira Banzas
  9. Alfredo Reparaz Andrade
  10. Begoña Ezquieta Zubicaray
Journal:
Revista del laboratorio clínico

ISSN: 1888-4008

Year of publication: 2019

Volume: 12

Issue: 1

Pages: 27-37

Type: Article

DOI: HTTPS://DOI.ORG/10.1016/J.LABCLI.2018.10.001 DIALNET GOOGLE SCHOLAR

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Abstract

El término diagnóstico prenatal comprende todas las modalidades de diagnóstico dirigidas a detectar durante la gestación una anomalía congénita que incluya trastornos estructurales o funcionales. Un porcentaje de las mismas se debe a factores genéticos. El presente documento pretende detallar las indicaciones actuales de las pruebas invasivas y de las no invasivas, describir las pruebas de laboratorio que se utilizan en el diagnóstico prenatal de alteraciones genéticas y proponer esquemas de trabajo para el estudio de estas alteraciones genéticas.