Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

  1. Sardiña-González, Cristina 1
  2. Villaverde-Piñeiro, Laura 2
  3. Franco-Gutiérrez, Raúl 3
  4. Nicolás-Cicerchia, Marcos 4
  5. López-Castro, José 5
  1. 1 Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  2. 2 Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  3. 3 S. de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
  4. 4 Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
  5. 5 Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España
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Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Año de publicación: 2020

Título del ejemplar: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Volumen: 5

Número: 2

Páginas: 87-89

Tipo: Artículo

DOI: 10.32818/RECCMI.A5N2A11 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.

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Fuente de los datos: Dialnet