Enfermedad de Gaucher: una enfermedad multisistémica
- 1 Unidad de Enfermedades Minoritarias Sistémicas. Servicio de Medicina Interna. Complexo Hospitalario de Vigo
- Cardoso, M Teresa
ISSN: 0304-4866, 1989-3922
Year of publication: 2021
Volume: 82
Issue: 1
Pages: 18-22
Type: Article
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Abstract
La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial. Se manifiesta por hepatoesplenomegalia, alteraciones hemáticas, neurológicas y óseas. Presentamos el caso de una paciente de 19 años de edad que ingresa por dolor abdominal generalizado, cansancio y debilidad, encontrándose hallazgos concordantes con una afectación infiltrativa en vertebras y ambas diáfisis femorales junto con necrosis avascular de ambas cabezas femorales. Se evidenciaron niveles de β glucosidasa disminuidos, y en el estudio genético se encontró la mutación p.Asn409Ser en homocigosis. La terapia de reemplazo enzimático logró normalización de cifras hematológicas al cabo de 6 meses y de tamaño de bazo e hígado al cabo de 1 año