Descripción de un caso de Fiebre Mediterránea Familiar
- Beatriz Buño Ramilo
- Marcos Daniel Montero González 1
- María de Carmen Vázquez Friol
- María Dolores Rivera Mosquera 1
- 1 Servicio de M. Interna C.H.U. Ferrol
- Cardoso, M Teresa
ISSN: 0304-4866, 1989-3922
Año de publicación: 2021
Volumen: 82
Número: 1
Páginas: 30-32
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Galicia Clínica
Objetivos de desarrollo sostenible
Resumen
La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio hereditario de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV. La aparición de la enfermedad se produce antes de los 30 años de edad y se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre y serositis con una duración de 1-4 días y de curación espontánea. Presentamos el caso de una familia que cumple criterios clínicos de FMF y presenta únicamente una mutación heterocigota en el gen MEFV lo cual viene a corroborar la posibilidad de un patrón de expresividad dominante en la FMF