Descripción de un caso de Fiebre Mediterránea Familiar

  1. Beatriz Buño Ramilo
  2. Marcos Daniel Montero González 1
  3. María de Carmen Vázquez Friol
  4. María Dolores Rivera Mosquera 1
  1. 1 Servicio de M. Interna C.H.U. Ferrol
Revista:
Galicia Clínica
  1. Cardoso, M Teresa

ISSN: 0304-4866 1989-3922

Año de publicación: 2021

Volumen: 82

Número: 1

Páginas: 30-32

Tipo: Artículo

DOI: 10.22546/59/2519 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

La Fiebre Mediterránea Familiar (FMF) es un trastorno autoinflamatorio hereditario de herencia autosómica recesiva, producida por mutaciones en el gen MEFV. La aparición de la enfermedad se produce antes de los 30 años de edad y se caracteriza por ataques recurrentes de fiebre y serositis con una duración de 1-4 días y de curación espontánea. Presentamos el caso de una familia que cumple criterios clínicos de FMF y presenta únicamente una mutación heterocigota en el gen MEFV lo cual viene a corroborar la posibilidad de un patrón de expresividad dominante en la FMF