Hipocortisolismo hipofisario por sobrecarga férrica en un paciente con Anemia de Blackfan-Diamond

Resumo

Las causas de insuficiencia adrenal de origen central son múltiples, siendo la sobrecarga férrica en el seno de una anemia de Blackfan-Diamond extremadamente infrecuente. Se presenta el caso de un paciente de 15 años diagnosticado de anemia de Blackfan-Diamond en la infancia que desarrolla hipocortisolismo de origen central como consecuencia de la sobrecarga férrica por transfusiones de repetición como tratamiento de soporte de la anemia. La anemia de Blackfan-Diamond es un síndrome hereditario caracterizado por una aplasia eritroide que conlleva un recuento reducido de glóbulos rojos, anomalías congénitas y predisposición a neoplasias hematológicas y de órganos sólidos. La prevalencia de las complicaciones endocrinas reportadas en la literatura secundarias a esta patología es muy variable siendo el hipocortisolismo muy poco frecuente (0,7-4 %).Por ello, ante un paciente con transfusiones de repetición, debemos tener en cuenta el posible déficit de ACTH en en el contexto de una hemocromatosis por sobrecarga férrica