Dolor muscular en una mujer de 46 años

  1. Villa-Martínez, Sofía de la 1
  2. San Millán-Tejado, Beatriz 2
  3. Araoz-Sánchez-Dopico, Patricia 1
  4. Vaqueiro-Rodríguez, Inés 1
  5. García-Martín, MJ 1
  1. 1 Servicio de Medicina Interna, Hospital Comarcal Valdeorras, Orense, España
  2. 2 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Álvaro Cunquiero, Vigo (Pontevedra), España
Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Año de publicación: 2017

Título del ejemplar: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Volumen: 2

Número: 1

Páginas: 30-33

Tipo: Artículo

DOI: 10.32818/RECCMI.A2N1A11 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso abierto editor

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Resumen

Se presenta el caso de una paciente que consulta por debilidad y dolor muscular de años de evolución junto con elevación persistente de la creatinina cinasa. Los análisis realizados (que incluyeron hormonas, autoinmunidad y serologías), la resonancia magnética y el electromiograma no mostraron resultados concluyentes. Tras la práctica de una biopsia muscular se diagnostica de glucogenosis tipo V (enfermedad de McArdle). Las glucogenosis son un conjunto de enfermedades metabólicas de base genética caracterizadas por un trastorno en el catabolismo del glucógeno. La enfermedad de McArdle se define por la ausencia de la miofosforilasa, una enzima que cataliza la transformación de glucógeno en glucosa-1-fosfato en las fibras musculares esqueléticas, representando una forma de miopatía pura.

Referencias bibliográficas

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Fuente de los datos: Dialnet