Osteogénesis imperfecta.
- Cristina Calzado Sanz 1
- María Hernández Requejo 1
- Ancuta María Constantin 1
- Carlos Fernández Lozano 2
- Paula Cristina García Buen 1
- Josué Martín Fuertes 2
- 1 Enfermera en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
- 2 Enfermero en el Hospital General de la Defensa de Zaragoza.
ISSN: 2660-7085
Año de publicación: 2022
Volumen: 3
Número: 1
Tipo: Artículo
Otras publicaciones en: Revista Sanitaria de Investigación
Resumen
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético caracterizado por la alteración de la formación de colágeno, lo que provoca numerosas fracturas óseas y deformidades. Frecuentemente esta patología también se acompaña de problemas pulmonares, dentales, esclerosis, hipoacusia y un color azulado en las escleras de los ojos. El diagnóstico es clínico, aunque debe de realizarse un diagnóstico diferencial con otras patologías óseas que cursan con una clínica similar. El tratamiento debe de realizarse desde un equipo multidisciplinar, y va encaminado a la prevención de fracturas, a la rehabilitación, intentar aumentar la densidad ósea y a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La incidencia estimada de esta patología es entre 1/15.000 o 1/20.000 nacidos vivos, por lo que está considerada dentro del grupo de enfermedades raras.