Esclerosis múltiple familiar: características diferenciales respecto a la forma esporádica

Abstract

Los estudios con pacientes con formas familiares de la enfermedad son necesarios para profundizar en el conocimiento de los mecanismos etiopatogénicos de la EM. Existen numerosos estudios que estudian la prevalencia y el riesgo de tener EM en las formas familiares, pero son pocos los que analizan las características epidemiológicas y las características clínicas de la propia enfermedad en estas formas y las comparen con las formas no familiares o esporádicas. Proponemos un estudio con una gran población de pacientes de diversas nacionalidades y razas, que nos aportará información sobre cómo se comportan las formas familiares de EM y nos ayudará a tomar decisiones adecuadas con nuestros pacientes en cuanto a su tratamiento y seguimiento. • OBJETIVO PRINCIPAL: Comparar características epidemiológicas y clínicas de la esclerosis múltiple comparando entre las formas familiares y las esporádicas. • MATERIAL Y MÉTODOS: Los pacientes de este estudio, están en seguimiento en diferentes centros especializados en Esclerosis Múltiple. son evaluados por un neurólogo cualificado y especializado en EM al menos cada 6 meses y cada vez que se sospeche un brote de la enfermedad. Se utilizó la base de datos MSBASE (MS Base International Registry) (www.msbase.org) para registrar y hacer un seguimiento prospectivo de los pacientes. Se recogen datos de pacientes de MSBASE desde el 15 de Enero de 2005 hasta el 14 de Abril de 2016. • RESULTADOS: Analizamos 17.739 pacientes diagnosticados de Esclerosis Múltiple, de ellos 1194 tenían uno o más familiares diagnosticados de EM y 16.454 presentaban una EM esporádica. La prevalencia de EM familiar en nuestra cohorte es del 7.25%. Encontramos diferencias en el curso clínico de la enfermedad entre pacientes con una EMF y una esclerosis múltiple esporádica. El inicio de la enfermedad en formas familiares es más temprano, con menor frecuencia de brote visual con debut, los pacientes tienen antes el segundo brote, mayor numero de brotes en los 5 primeros años y tardan menos años en desarrollar una fase progresiva de la enfermedad. No encontramos diferencias en estas características según el grado de parentesco en las formas familiares. • CONCLUSIONES: Con este estudio aportamos la mayor muestra internacional de pacientes con EMF hasta ahora publicada y los primeros resultados que confirman que el curso clínico de los pacientes con EMF es diferente a la forma esporádica. Todos nuestros resultados apuntan a que el curso evolutivo de la EMF es más agresivo y con un peor pronóstico que las formas esporádicas. Estos resultados podrían cambiar el manejo terapéutico de los pacientes con una esclerosis múltiple familiar y así, utilizar en ellos tratamientos de mayor eficacia que en pacientes con una esclerosis múltiple esporádica.