Riesgo genético en trombosis a propósito del factor V Leiden

Abstract

El fenotipo de resistencia a la porteína C activada (RPCA) y su principal base genética, el factor V Leiden, son actualmente la alteración más frecuentemente encontrada en pacientes con trombofilia venosa. Para evaluar el riesgo de trombosis venosa o arterial asociado bien a la presencia del fenotipo RPCA o a la de Factor V Leiden se realiza un estudio observacional prospectivo con diseño de casos y controles. Durante los años 1996-97 se seleccionan un grupo control de 131 sujetos sin antecedentes de trombosis y dos grupos de casos de trombosis venosa (n=158) o arterial (n=107). La prevalencia de la mutación Factor V Leiden en población normal de nuestra Area es de 3,8%. La prevalencia en pacientes con trombosis venosa es de un 14,6%, en pacientes con trombosis arterial de un 3,7%. El fenotipo RPCA y el genotipo heterozigoto Factor V Leiden se asocian significativamente a un incremento de riesgo para la aparición de enfermedad tromboembólica venosa de Odds ratio 2 y 5 respectivamente. No encontramos asociación con la aparición de trombosis arterial. Observamos que la aparición de un fenotipo de RPCA en un test basado en TTPA depende principalmente del genotipo Factor V Leiden, pero otras condiciones, como la elevación del factor VIII o un TTPA de base acortada pueden condicionar la aparición de un fenotipo RPCA adquirido. El fenotipo RPCA no debido a Factor V Leiden se asocia a un ligero incremento del riesgo de trombosis venosa. En el grupo de pacientes con trombosis venosa se encontraron factores de base genética en un 24% de los casos, de los cuales un 60% eran el Factor V Leiden. Los pacientes portadores de Factor V Leiden presentan una mayor edad de aparición de la trombosis y menor número de recurrencia que los pacientes portadores de otras alteraciones trombofílicas..