Generación de un repositorio de datos de genotipado de muestras de población control española y diseño de un nuevo array para estudios de GWAS

  1. Otero Piñeiro, María Soledad
Dirixida por:
  1. Ángel Carracedo Álvarez Director

Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela

Fecha de defensa: 09 de febreiro de 2024

Tribunal:
  1. José Antonio Riancho Moral Presidente/a
  2. Pedro Diz Dios Secretario
  3. María José Herrero Cervera Vogal

Tipo: Tese

Resumo

La finalización del Proyecto Genoma Humano en 2003 y el Proyecto Internacional HapMap en 2005, ha supuesto la generación de nuevas herramientas de investigación que permiten analizar las contribuciones genéticas a enfermedades complejas. Una de las posibles complicaciones de los estudios de asociación es la existencia de estratificación, diferencias genético-poblacionales entre casos y controles que pueden sesgar la interpretación de los resultados. En esta tesis se ha diseñado un array específico de población española y se ha generado un repositorio de datos de genotipado de muestras de población control española que se harán accesibles a la comunidad científica para sus estudios de asociación del genoma completo (GWAS).