Impacto de la farmacogenética en la medicina personalizada de precisión aplicada a la prescripción terapéutica

Abstract

La seguridad del paciente en la prescripción farmacológica es un objetivo primordial en la asistencia sanitaria y está directamente relacionada con la respuesta individual al tratamiento. Dicha respuesta está condicionada en gran medida por los factores genéticos. En este sentido, la Farmacogenética se basa en el estudio de las variantes génicas que influyen en la respuesta individual a los fármacos. Surge así la Medicina Personalizada de Precisión, como un nuevo enfoque respecto a la Medicina Clásica, centrado en el paciente de forma individual. En este trabajo nos proponemos estudiar las características específicas de los pacientes a los que se les ha realizado el estudio farmacogenético para el ajuste racionalizado de la medicación. Para ello nos planteamos analizar las características clínico-biológicas, la prescripción farmacológica y el perfil farmacogenético de los pacientes para finalmente evaluar la relevancia clínica de los resultados obtenidos. Así mismo, hemos realizado una aproximación del estudio de variantes estructurales de CYP2D6 y una comparación de los resultados obtenidos por medio de dos estrategias de genotipado. Además, la información disponible en la actualidad sobre recomendaciones internacionales se emite en relación con los fármacos individuales, y, sin embargo, los pacientes se presentan en su mayoría en un contexto de politerapia. Por todo ello, el estudio se ha realizado mediante la aplicación de un modelo propio denominado 5SPM de Medicina de Precisión, en 5 pasos, utilizando el genotipado de marcadores mediante técnicas de Biología Molecular y el posterior análisis in silico de los datos. Un modelo internacionalmente innovador que enfoca el ajuste terapéutico considerando el contexto de la polimedicación. En este trabajo hemos obtenido varios resultados con relevancia clínica en relación con distintos marcadores como CYP2C9, CYP3A5 y CYP2D6 y hemos identificado la presencia de un porcentaje importante de pacientes portadores de genotipos asociados a disminución de la actividad enzimática de alguno de los marcadores estudiados, lo que pone de manifiesto la enorme importancia de realizar estudios farmacogenéticos actualizados, en especial en aquellos pacientes polimedicados.