Manual clínico de las glucogenosis

Resumo

Las glucogenosis (en inglés GSD o “glycogen storage diseases”) constan de 19 enfermedades hereditarias causadas por el mal funcionamiento de una o más enzimas involucradas en la síntesis o degradación del glucógeno y se caracterizan por depósitos o tipos anormales de glucógeno en los tejidos. De frecuencia muy baja, se consideran enfermedades raras. A excepción del tipo IX ligado al cromosoma X, se heredan con un patrón autosómico recesivo. Este manual es una compilación de la documentación científica que se conoce a nivel internacional, para las glucogenosis de mayor prevalencia, pero que pocas veces se encuentra traducida al español, por lo que está dirigida al mundo hispanohablante tanto de profesionales de la salud como a afectados y sus familias. Toda la información aquí recogida ha sido extraída de bibliografía científica generada por diversos grupos de investigación, de distinta procedencia, y también de la experiencia de pacientes expertos en dichas patologías.