Publicacións en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (3)

2023

  1. Beyond genetics: Deciphering the impact of missense variants in CAD deficiency

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 46, Núm. 6, pp. 1170-1185

2020

  1. Bone status in patients with phenylketonuria: A systematic review

    Nutrients, Vol. 12, Núm. 7, pp. 1-15

2013

  1. Newborn screening for medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency: Regional experience and high incidence of carnitine deficiency

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 8, Núm. 1