Publicacións nas que colabora con Ángel Carracedo Álvarez (3)
2019
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Novel truncating variants expand the phenotypic spectrum of KAT6B-related disorders
American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 179, Núm. 2, pp. 290-294
2017
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Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain
Gene, Vol. 626, pp. 189-199
2015
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Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260