Publications by the researcher in collaboration with Manuel Castro Gago (17)
2017
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Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain
Gene, Vol. 626, pp. 189-199
2015
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Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29
Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260
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Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo
Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 2, pp. 94-96
2014
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Miopatías metabólicas
Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 2304-2309
2013
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A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome
Endocrine
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Enfermedad de alpers juvenil
Revista de Neurologia
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Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children
European Journal of Paediatric Neurology
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Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia
Revista de Neurologia
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Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos
Revista de Neurologia
2012
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Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism and migraine
Journal of Child Neurology
2011
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Chromosomopathy manifesting as mitochondrial disease
Journal of Child Neurology
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Dravet syndrome and mitochondrial dysfunction
Journal of Child Neurology
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Growth in children and adolescents with mitochondrial diseases
Journal of Pediatric Neurology, Vol. 9, Núm. 4, pp. 435-439
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Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant
Journal of Child Neurology, Vol. 26, Núm. 6, pp. 734-737
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The influence of valproic acid and carbamazepine treatment on serum biotin and zinc levels and on biotinidase activity
Journal of Child Neurology
2010
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Abnormal growth in mitochondrial disease
Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics
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Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: Descripción de una nueva asociación
Revista de Neurologia