Publicacións en colaboración con investigadores/as de Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (18)

2022

  1. Síndrome de Joubert y neurofibromatosis de tipo 1

    Revista de Neurologia

2020

  1. Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome

    Revista de Neurologia, Vol. 71, Núm. 6, pp. 221-224

2017

  1. Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

    Gene, Vol. 626, pp. 189-199

2015

  1. Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260

  2. Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 2, pp. 94-96

2013

  1. A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome

    Endocrine

  2. Enfermedad de alpers juvenil

    Revista de Neurologia

  3. Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children

    European Journal of Paediatric Neurology

  4. ¿debemos esperar a que un niño sufra un traumatismo grave para sospechar un trastorno por déficit de atención hiperactividad? Estudio de casos y controles en pacientes ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos

    Anales de Pediatria

2012

  1. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism and migraine

    Journal of Child Neurology

2011

  1. Chromosomopathy manifesting as mitochondrial disease

    Journal of Child Neurology

  2. Dravet syndrome and mitochondrial dysfunction

    Journal of Child Neurology

  3. Growth in children and adolescents with mitochondrial diseases

    Journal of Pediatric Neurology, Vol. 9, Núm. 4, pp. 435-439

  4. Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant

    Journal of Child Neurology, Vol. 26, Núm. 6, pp. 734-737

  5. The influence of valproic acid and carbamazepine treatment on serum biotin and zinc levels and on biotinidase activity

    Journal of Child Neurology

2010

  1. Abnormal growth in mitochondrial disease

    Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics

  2. Comparison of the glidescope videolaryngoscope to the standard macintosh for intubation by pediatric residents in simulated child airway scenarios

    Pediatric Emergency Care, Vol. 26, Núm. 10, pp. 726-729

  3. Mutismo electivo y enfermedad mitocondrial: Descripción de una nueva asociación

    Revista de Neurologia