Publicacións (22) Publicacións de Laura Perez Gay

2022

  1. Síndrome de Joubert y neurofibromatosis de tipo 1

    Revista de Neurologia

2021

  1. Delineating the neurological phenotype in children with defects in the ECHS1 or HIBCH gene

    Journal of Inherited Metabolic Disease, Vol. 44, Núm. 2, pp. 401-414

2020

  1. Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome

    Revista de Neurologia, Vol. 71, Núm. 6, pp. 221-224

2017

  1. Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

    Gene, Vol. 626, pp. 189-199

2015

  1. Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260

  2. Deleción en el gen RPS6KA3 en una mujer con un fenotipo clásico del síndrome de Coffin-Lowry incluyendo episodios de caída inducidos por estímulo

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 2, pp. 94-96

2014

  1. Miopatías metabólicas

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 2304-2309

2013

  1. A Xq21.31 duplication without features of Prader-Willi syndrome

    Endocrine

  2. Enfermedad de alpers juvenil

    Revista de Neurologia

  3. Intrathecal baclofen for progressive neurological disease in children

    European Journal of Paediatric Neurology

  4. Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia

    Revista de Neurologia

  5. Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos

    Revista de Neurologia

  6. ¿debemos esperar a que un niño sufra un traumatismo grave para sospechar un trastorno por déficit de atención hiperactividad? Estudio de casos y controles en pacientes ingresados en la unidad de cuidados intensivos pediátricos

    Anales de Pediatria

2012

  1. Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) gene polymorphism and migraine

    Journal of Child Neurology

2011

  1. Chromosomopathy manifesting as mitochondrial disease

    Journal of Child Neurology

  2. Dravet syndrome and mitochondrial dysfunction

    Journal of Child Neurology

  3. Growth in children and adolescents with mitochondrial diseases

    Journal of Pediatric Neurology, Vol. 9, Núm. 4, pp. 435-439

  4. Primary adenosine monophosphate (AMP) deaminase deficiency in a hypotonic infant

    Journal of Child Neurology, Vol. 26, Núm. 6, pp. 734-737

  5. The influence of valproic acid and carbamazepine treatment on serum biotin and zinc levels and on biotinidase activity

    Journal of Child Neurology

2010

  1. Abnormal growth in mitochondrial disease

    Acta Paediatrica, International Journal of Paediatrics