Publicacións en colaboración con investigadores/as de Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (2)

2024

  1. Description of clinical and genetic features of 122 patients included in the Spanish Pompe registry

    Neuromuscular Disorders, Vol. 34, pp. 1-8

2019

  1. PDGF-BB serum levels are decreased in adult onset Pompe patients

    Scientific Reports, Vol. 9, Núm. 1