METODO PARA DIAGNOSTICAR O DETERMINAR LA PREDISPOSICION GENETICA A DESARROLLAR MIOCARDIOPATIA HIPERTROFICA

Resumo

Método para diagnosticar o determinar la predisposición genética a desarrollar miocardiopatía hipertrófica.

El método para diagnosticar o determinar la predisposición genética de un sujeto a desarrollar miocardiopatía hipertrófica (MCH), tanto familiar como esporádica, se basa en la identificación de mutaciones puntuales en el gen MYH7, que codifica la cadena pesada de la beta miosina cardíaca humana, asociadas con el desarrollo de MCH. Dicho método constituye una herramienta de diagnóstico útil que es particularmente importante cuando se estudian sujetos asintomáticos con sospecha de tener la enfermedad. Los sujetos sintomáticos pueden ser diagnosticados por un médico. Los sujetos asintomáticos procedentes de familias con una historia de MCH pueden ser estudiados selectivamente usando este método lo que permite disponer de un diagnóstico antes de la aparición de la enfermedad. A los individuos que posean la mutación asociada con la enfermedad se les pueden aconsejar pautas de comportamiento apropiadas.