Publicacións (128) Publicacións nas que participase algún/ha investigador/a

2014

  1. A genome-wide study of modern-day Tuscans: Revisiting Herodotus's theory on the origin of the Etruscans

    PLoS ONE, Vol. 9, Núm. 9

  2. A new case of maternal phenylketonuria treated with sapropterin dihydrochloride (6R-BH4)

    Gynecological Endocrinology, Vol. 30, Núm. 10, pp. 691-693

  3. A novel stop mutation in the vascular endothelial growth factor-C gene (VEGFC) results in Milroy-like disease

    Journal of Medical Genetics, Vol. 51, Núm. 7, pp. 475-478

  4. A randomized, phase 1/2 trial of the safety, tolerability, and immunogenicity of bivalent rLP2086 meningococcal B vaccine in healthy infants

    Vaccine, Vol. 32, Núm. 40, pp. 5206-5211

  5. Absceso cerebral

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 758-760

  6. Aftas orales recurrentes como manifestación clínica en un caso de neutropenia cíclica con mutación en el gen ELA 2

    Anales de Pediatria

  7. Alteraciones del metabolismo de los lípidos

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 1152-1160

  8. Alteraciones en la producción eritrocitaria: anemias megaloblásticas

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 1824-1826

  9. Alteraciones en la producción eritrocitaria: otras anemias carenciales

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 1827-1828

  10. Alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins associated with aortic coarctation and intestinal malrotation

    Journal of Perinatology, Vol. 34, Núm. 10, pp. 795-797

  11. Anemias del recién nacido

    Tratado de pediatría (Editorial Médica Panamericana), pp. 246-250

  12. Anthropometric characteristics and nutrition in a cohort of PAH-deficient patients

    Clinical Nutrition, Vol. 33, Núm. 4, pp. 702-717

  13. Assessment of a targeted resequencing assay as a support tool in the diagnosis of lysosomal storage disorders

    Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 9, Núm. 1

  14. Association of Genetic Polymorphisms for Glutathione Peroxidase Genes with Obesity in Spanish Children

    Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics, Vol. 7, Núm. 3, pp. 130-142

  15. Asymptomatic hyperpigmented lesions in neck and periareolar area

    Revista Clinica Espanola, Vol. 214, Núm. 5

  16. Avances en el reconocimiento, la reanimación y la estabilización del niño críticamente enfermo

    Anales de Pediatria Continuada, Vol. 12, Núm. 5, pp. 244-249

  17. Avances en el reconocimiento, la reanimación y la estabilización del niño críticamente enfermo

    Anales de Pediatria Continuada, Vol. 12, Núm. 5, pp. 417-435

  18. Bioanalysis during pregnancy: Recent advances and novel sampling strategies

    Bioanalysis, Vol. 6, Núm. 23, pp. 3133-3153

  19. Birthweight and the risk of atopic diseases: The ISAAC Phase III study

    Pediatric Allergy and Immunology, Vol. 25, Núm. 3, pp. 264-270

  20. Calcinosis cutis

    Cadernos de atención primaria, Vol. 20, Núm. 4, pp. 249-252