Publicacións nas que colabora con David Dacruz Álvarez (8)

2020

  1. Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia

    Brain, Vol. 143, Núm. 10, pp. 2929-2944

2019

  1. Expanding the clinical and molecular spectrum of the CWC27-related spliceosomopathy

    Journal of Human Genetics, Vol. 64, Núm. 11, pp. 1133-1136

  2. Novel truncating variants expand the phenotypic spectrum of KAT6B-related disorders

    American Journal of Medical Genetics, Part A, Vol. 179, Núm. 2, pp. 290-294

2018

  1. Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case

    Revista de Neurologia, Vol. 67, Núm. 9, pp. 339-342

2017

  1. Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

    Gene, Vol. 626, pp. 189-199

2015

  1. Caracterización molecular y descripción fenotípica de dos casos con aberraciones cromosómicas recíprocas en la region de los síndromes de microdeleción/microduplicación 3q29

    Revista de Neurologia, Vol. 61, Núm. 6, pp. 255-260

2013

  1. Microdeleción 16p11.2 asociada a convulsiones benignas de la primera infancia

    Revista de Neurologia

  2. Microdeleción 2q23.1 y hallazgos sindrómicos

    Revista de Neurologia