Publicacións nas que colabora con Jesús Eiris Puñal (8)

2020

  1. Clinical and neurophysiological response to ephedrine in a patient affected with slow-channel congenital myasthenic syndrome

    Revista de Neurologia, Vol. 71, Núm. 6, pp. 221-224

2019

  1. Mutación de novo en heterocigosis en el gen MBD5 asociada a heterotopía en banda bilateral y polimicrogiria

    Revista de neurologia, Vol. 69, Núm. 12, pp. 492-496

2018

  1. Hypomyelinating leukodystrophy type 6. Clinical and neuroimaging key features in the detection of a new case

    Revista de Neurologia, Vol. 67, Núm. 9, pp. 339-342

2016

  1. Aicardi-goutières syndrome due to mutation of the IFIH1 gene with pontine involvement. A case report

    Revista de Neurologia, Vol. 63, Núm. 7, pp. 309-314

2005

  1. Neurogenic arthogryposis multiplex congenita and velopharyngeal incompetence associated with chromosome 22q11.2 deletion

    Journal of Child Neurology, Vol. 20, Núm. 1, pp. 76-78

2004

  1. Síndrome de Smith-Magenis: Aportación de dos nuevos casos y aproximación a su característico fenotipo conductual

    Revista de Neurologia, Vol. 38, Núm. 11, pp. 1038-1042

2003

  1. Phenotypic variability of deletion 22q11.2. An analysis of 16 observations with special emphasis on the neurological manifestations

    Revista de Neurologia, Vol. 37, Núm. 7, pp. 601-607

2000

  1. Neuropatia hereditaria con paralisis sensible a la presion (neuropatia tomacular). Estudio clinico, electrofisiologico y molecular de dos familias afectadas

    Revista de Neurologia, Vol. 31, Núm. 6, pp. 506-510