Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica
Centro de investigación
Complejo Hospitalario Universitario de Albacete
Albacete, EspañaPublicacións en colaboración con investigadores/as de Complejo Hospitalario Universitario de Albacete (4)
2019
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Novel and recurrent PNPLA1 mutations in spanish patients with autosomal recessive congenital ichthyosis; Evidence of a founder effect
Acta Dermato-Venereologica, Vol. 99, Núm. 10, pp. 894-898
2018
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Non-compaction cardiomyopathy and early respiratory failure in an adult symptomatic female carrier of centronuclear myopathy caused by a MTM1 mutation
Neuromuscular Disorders, Vol. 28, Núm. 11, pp. 952-955