Paneles Génicos como Herramienta para el Diagnóstico de Enfermedades Raras en Pediatría
- María Luz Couce Pico Director
- María Rosaura Leis Trabazo Director
Universidade de defensa: Universidade de Santiago de Compostela
Fecha de defensa: 12 de novembro de 2020
- José María Fraga Bermúdez Presidente
- Hugo Rocha Secretario/a
- Feliciano Jesús Ramos Fuentes Vogal
Tipo: Tese
Resumo
Se estima que las enfermedades raras en su conjunto afectan a entre un 3,5% y un 5,9% de la población mundial. El diagnóstico de estas patologías es uno de los desafíos más complejos a los que se enfrentan los especialistas en pediatría. A través de las tecnologías de secuenciación de próxima generación (NGS) implementadas en este proyecto de tesis, se han estudiado un total de 825 pacientes utilizando paneles génicos individuales que incluyen genes asociados a Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) y a enfermedades neurológicas. Se ha demostrado que las tecnologías NGS tienen un potencial enorme como test de primera línea, cambiando el paradigma de las pruebas genéticas en el diagnóstico de las enfermedades raras.