Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

  1. Sardiña-González, Cristina 1
  2. Villaverde-Piñeiro, Laura 2
  3. Franco-Gutiérrez, Raúl 3
  4. Nicolás-Cicerchia, Marcos 4
  5. López-Castro, José 5
  1. 1 Servicio de Medicina Interna. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  2. 2 Servicio de Farmacia. Hospital Público de Monforte. Monforte de Lemos (Lugo). España
  3. 3 S. de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti, Lugo.
  4. 4 Servicio de Cardiología. Hospital Universitario Lucus Augusti. Lugo. España
  5. 5 Servicio de Cardiología. HeathInCode. A Coruña. España
Revista:
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna (RECCMI)

ISSN: 2530-0792

Ano de publicación: 2020

Título do exemplar: Spanish Journal of Case Records in Internal Medicine

Volume: 5

Número: 2

Páxinas: 87-89

Tipo: Artigo

DOI: 10.32818/RECCMI.A5N2A11 DIALNET GOOGLE SCHOLAR lock_openAcceso aberto editor

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Resumo

Marfan syndrome (MS) is an inherited connective tissue disorder that affects the skeletal, cardiovascular, andmuscular systems of the eye. We present a MS case with an atypical presentation as acute lung edema thatreflects a new FBN1 mutation.

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