Publicacións en colaboración con investigadores/as de University of Lubeck (2)

2022

  1. De Novo and Dominantly Inherited SPTAN1 Mutations Cause Spastic Paraplegia and Cerebellar Ataxia

    Movement Disorders, Vol. 37, Núm. 6, pp. 1175-1186

2013

  1. Mutations in the gene encoding PDGF-B cause brain calcifications in humans and mice

    Nature Genetics, Vol. 45, Núm. 9, pp. 1077-1082